Frajil X Sendromu Nedir ve Belirtileri Nelerdir?

Frajil X Sendromu Nedir ve Belirtileri Nelerdir?
03.03.201609:00

Toplumda yaygın olarak görülen fralji x sendromuna dair detayları, hakkında bilinmesi gerekenleri ve tüm merak edilenleri sizler için bu içeriğimizde bir araya getirdik.

Haber güncelleme tarihi 25.12.2018 16:06

Frajil X Sendromu Nedir?

Toplumda oldukça yaygın olarak görülen frajil x sendromu, kalıtımsal zeka geriliğidir. Genetik bir bozukluk olan frajil x sendromu, zeka geriliğinin en sık rastlanılan kalıtsal nedenidir. Kalıtsal bir hastalık olan frajil x sendromu ebeveynlerden çocuğa geçmektedir. Ancak diğer birçok kalıtsal hastalıktan farklı olarak bu hastalık ebeveynde görülmez. Ebeveyn bu bozukluğa neden olan genin yalnızca taşıyıcısı durumundadır. Frajil x sendromuna neden olan gen FMR1’dir. Hastalık, x kromozomu üzerinde bulunan FMR1 geninde oluşan mutasyon sonucunda meydana gelir. Bozukluk nedeniyle kromozomda etkilenmiş olan bölge dar ve kırılgandır. Kırılgan anlamına gelen frajil kelimesi ise hastalığın tanımında kullanılmıştır.

frajil-x-sendromu-001.jpg

Kadınlara oranla erkeklerde daha sık görülen frajil x sendromu, erkeklerde 1/3600 oranında görülürken; kadınlarda 1/4000-6000 aralığında görülmektedir. Ancak taşıyıcılık oranını incelemek gerekirse kız çocuklarının taşıyıcı olma oranı 1/250 iken erkeklerde ise bu oran 1/800’dür. Kısacası kız çocuklarının taşıyıcı olma riski erkek çocuklarına göre daha yüksektir. Frajil x sendromu kız ve erkek çocuklarında farklı şiddetlerde seyreder. Erkek çocuklarında daha ağır seyreden frajil x sendromu, kız çocuklarında daha hafif seyretmektedir. Down sendromundan sonra ikinci sırada yer alan frajil x sendromu, erkeklerde ortalama 3 yaşında farkedilirken, kızlarda 8 yaş civarında farkedilmektedir.

dna-bozuklugu.jpg


Frajil X Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Frajil x sendromunun varlığı doğumdan sonra gözlemlenebilir. Ancak tipik bulgular genellikle çocuğun ergenlik dönemine girmesiyle birlikte görülür. Erkek çocuklarına kıyasla kızlarda daha hafif belirtiler gözlemlenir. Frajil x sendromunda genellikle büyük kulaklar, uzun yüz, gözlerde şaşılık, çıkık çene, çıkık alın, el parmak eklemlerinde esneklik ve erkeklerde testislerin büyük olması gibi tipik belirtiler gözlemlenir. Frajil x sendromunda görülen zeka problemi ilerleyen yaş ile birlikte daha çok belirginleşmektedir. Frajil x sendromu görülen erkek çocukların yaklaşık %20’sinde otizm benzeri bulgulara rastlanılır. Bu bulgular sosyal ilişkilerde kısıtlılık, göz temasından kaçınma, el çırpma ve el ısırma olarak sıralanabilir.

Fiziksel Özellikler

  • Geniş alın
  • Uzun yüz
  • Büyük ve belirgin kulaklar
  • Şaşı göz
  • Yüksek damak
  • Düz tabanlılık
  • Büyük testisler
  • Kaslarda gevşeklik
  • Eklemlerde hiperekstansibilite

Davranışsal Özellikler

  • Dikkat eksikliği
  • Hiperkativite
  • Sinirlilik
  • Hırçınlık
  • El sallama
  • El ısırma
  • Göz teması kuramama
  • Dokunulmaya tepki
  • Otistik davranış bulguları

Bilişsel Özellikler

  • Konuşmada gecikme
  • Dil ve konuşma problemleri
  • Hızlı konuşma
  • Kelime tekrarları ve heceleme problemleri
  • İnce ve kaba motor becerilerinde güçlük
  • Duygusal iletileri anlamakta ve yanıt vermede zorluk

frajil-x-sendromu-tedavisi.jpg


Frajil X Sendromu Tedavisi

Frajil x sendromunu tamamen ortadan kaldıracak bir tedavi yöntemi henüz mevcut değildir. Özel eğitim, fizik tedavi, beceri kazandırma terapisti, konuşma ve dil terapisi gibi tedavi yöntemleri ile belirtilerin hafifletilmesi sağlanabilir. Terapilerin yanı sıra ilaç tedavileri de uygulanabilir. Hiperaktivite ve dikkat bozukluğu gibi sorunlar nedeniyle çeşitli ilaç tedavileri uygulanabilir. Aynı zamanda agresyon, anksiyete ve depresyon gibi durumlarda da ilaç tedavilerine yer verilebilir.

Önerilen İçerik;

 Disgrafi Bozukluğu Nedir ve Belirtileri Nelerdir?

UYARI !

İçeriğimizde yer alan yazılı ve görsel içerikler farklı kaynaklardan derlenerek oluşturulmuş, öneri ve bilgilendirme yazısıdır. Kesin teşhis ve tedavi niteliği taşımamaktadır. Herhangi bir sağlık sorunu karşısında mutlaka doktorunuza başvurunuz. Unutmayın sağlık sorunlarında uygulanan tedavi yöntemleri bireylerin biyolojisi, kalıtsal özellikleri, yaş, boy, kilo farklılıkları, alerjik yönleri ve bunlar gibi onlarca farklı duruma göre değişiklik gösterebilir. Sağlık sorunlarınızın tedavisinde size ancak ve ancak doktorunuz yardımcı olabilir.

NeOldu.com

BU İÇERİĞE EMOJİYLE TEPKİ VER!
9
0
8
1
1
4
11
👏
👎
😍
😥
😱
😂
😡
  • Yorumlar 0
UYARI: Küfür, hakaret, rencide edici cümleler veya imalar, inançlara saldırı içeren, imla kuralları ile yazılmamış yorumlar onaylanmamaktadır.
Bu habere henüz yorum eklenmemiştir.
İLGİLİ HABERLER
Tüm Hakları Saklıdır © 2015 - 2022 NeOldu.com
Burada yer alan yazılı ve görsel içerik, izinsiz olarak,
kısmen ya da tamamen kopyalanamaz başka yerde kullanılamaz.