Down Sendromu Nedir?

09.01.201616:23

İnsan vücudundaki kromozom sayısının 1 fazla olmasından kaynaklanan Down Sendromu, günümüzde hala tanınmayan rahatsızlıklardan biridir.

Haber güncelleme tarihi 15.05.2017 17:19

Down Sendromu, kısaca bir insanın 46 yerine 47 kromozoma sahip olması durumuna denilmektedir. Dünya genelinden 6 milyon, Türkiye'de ise 100 bin civarında Down Sendromlu birey bulunmaktadır. Sendromun tarifi ilk kez 1866'da Dr. John Langdon Down tarafından yapıldı. Sendromun nedenleri arasında uyuşturucu, radyasyon ve annenin yaşı gibi pek çok etken bulunmaktadır.

Hayat boyu özel bakıma ihtiyaç duyan Down Sendromlu bireylerin görünümü birbirlerini andırmaktadır. Bireyler genellikle çekik küçük gözlü, basık burunlu, küçük elli olmaktadır. Bu sendromla doğan kişiler, diğer insanlara göre daha yavaş gelişmektedir fakat her şeye rağmen iyi bir eğitim ve özenli bir bakım ile Down Sendromlu kişiler hayata kazandırılmaktadır. Bu sendromla dünyaya gelen bireylerin her zaman özel bir bakıma ihtiyaçları vardır. Özellikle metabolizmaları yavaş çalıştığı için ilerleyen yaşlarda kilo problemi ile karşı karşıya kalabilirler.

Down Sendromunun Nedenleri

Down Sendromu'nun kesin bir nedeni bulunmamaktadır fakat annenin yaşı, radyasyon, uyuşturucu ve alkol kullanımı Down Sendromunu tetiklemektedir. Ortalama ömürleri 50 sene olan Down Sendromlu bireyler, kalp, troid gibi sağlık problemleri yaşamaktadırlar. Uzmanlar 21. kromozomun neden ortaya çıktıını henüz bulamadılar. Down Sendrolu olarak dünyaya gelen bir çocuktan sonra ikinci çocuğun da Down Sendromlu olma ihtimali oldukça düşüktür fakat her şeye rağmen hamilelik doktor gözetiminde geçmelidir.

Down Sendromunda Erken Teşhis
Down Sendromu hamilelik öncesinde yapılacak birkaç test ile tespit edilebilir. Bu testlerin bir kısmı tarama bir kısmı ise cerrahi yöntemlerle yapılmaktadır. İşte o testlerden bazıları:

NACE Test: Non-invasif taraama testlerinin en gelişmişi olan NACE Test, en çok önerilen test çeşitlerinden biridir. Bu testte 13, 18 ve 21. kromozom ve bebeğin cinsiyetini belirleyecek X ve Y detaylıca incelenir. Bu tarama testinin yaılması için bir tüp kan yeterlidir.
Amniyosentez Testi: Gebeliğin 16-18. haftasında yapılmaktadır. Test, iğnenin anne rahmine batırılmasını ve amnion sıvı alınmasından oluşmaktadır. Alınan bu sıvı ile bebeğin kromozomlarına dair bilgi elde edilir. Cerrahi bir yöntemle yapılan bu testin bebeğin zarar görmesi, erken doğum gibi pek çok yan etkisi görünmektedir.
Kronik Villus Biyosisi: Gelişmekte olan plasentanın içinden iğne yardımı ile alınan örnek sayesinde yapılmaktadır. Bu testi yapılması için annenin 35 yaşından büyük olması ve kromozomal bozuk olması gerekmektedir.

Otizmli Çocuklar Hakkında Bilinmesi Gerekenler

Otizm nedenlerinden başlamak gerekirse günümüzde hala nedeni belirlenememiş bir hastalıktır. Çevresel faktörler ve genetik özellikler olarak gösterilse de kesin olarak ispatlanmış bir neden yoktur.
Otizm çocuklarda özellikle erkeklerde kızlara oranla daha fazla görülmektedir. Bunun da nedeni bilinmemektedir. Otizmli çocuklarda bazı değişik davranış şekilleri görülür.
Siz de çocuğunuz da bu davranış şekillerini görüyorsanız çocuğunuzu mutlaka bir doktora götürmelisiniz. İşte o belirtiler;

- En bilinen belirtilerden bir tanesi çocukların göz teması kuramamasıdır.
- Çocuğa ismiyle seslendiğinizde hiçbir tepki vermemesi.
- Çocukta konuşma problemi vardır. Ya hiç konuşamaz, konuşursa da çok geç ve problemli bir konuşma olur.
- İşaret ile istediği bir şeyi gösteremez.

- İletişim problemi yaşarlar. Yaşıtları ile iletişimleri hiç yoktur.

- Grup oyunlarına katılmazlar.

- Oyuncaklarıyla da oynamazlar.
- Anormal hareketler görülebilir. (sallanma, el çırpma, kanat çırpma gibi stereotipi denilen nedeni belli olmayan tekrarlayan hareketler gibi.)

- En önemli belirtilerden biri de temas kurmazlar. Annelerinin kucaklarında bile sakinleşmezler.
Otizmli Bir Bebek Nasıl Davranmaz?

- 3 aylık bir bebek; İnsanın yüzüne bakar ve sesine tepki verir.
- 6 aylık bir bebek; Keyiflenir, huysuzlanır ve bunları yeterince belli eder.
- 8-9 aylık bir bebek; El çırpar, baş baş yapar, ne dediği belli olmayan sesler çıkarabilir.
- 1 yaşındaki bir bebek; anne baba der, işaret parmağıyla bir yeri gösterebilir.

- 2 yaşındaki bir bebek; 2 kelimeli bir cümle kurabilir. Oyunlar oynayabilir.
Otizm hastalığının bir tedavisi yoktur. Yapılacak tek şey, bireysel ve grup olarak özel eğitim programları hazırlanması, uzman kişilerce uygulanması, günümüzde bilinen tek tedavi yöntemidir. Ek olarak son yıllarda yunuslarla otizm hastası çocuklarının iyileştiğine dair bilgiler dolaşsa da yunusların otizm hastası çocuklarını tedavi ettiği bilgisi yanlıştır.
Yunus terapisi ve otizmle olan ilişkisini inceleyelim;

Öncelikle bilinmesi gereken Yunus Terapisi fiziksel ve/veya duygusal sorunları olan insanlarda konuşma ve motor becerilerini geliştirmek için kullanılan bir terapi çeşididir. Son zamanlarda öğrenme güçlüğü, konuşma engelleri Otizm, Down Sendromu, Serebral Palsi ve diğer gelişimsel sorunları bulunan çocuklarda da kullanılmaktadır.
Unutulmaması gerekir ki Yunus Terapisi otizmi ve ilgili hastalıkları tedavi etmez. Ancak doktor yönlendirmesiyle stresi azaltarak, ruh halini iyileştirerek, davranışların değişmesini sağlayarak ve konuşma ve öğrenme becerilerini geliştirerek çocuklara bu yönde fayda sağlayabilir.