• DOLAR5,6775-0.48
  • EURO6,3669-0.50
  • ALTIN256,598-0.61
  • BIST99.5831.59

SMA Hastalığı Nedir, Belirtileri Nelerdir ve Tedavisi Nasıl Yapılır?

SMA Hastalığı Nedir,  Belirtileri Nelerdir ve Tedavisi Nasıl Yapılır?
25.05.201705:21

Sık rastlanan genetik rahatsızlıklardan biri olan SMA hastalığı hakkında merak ettiğiniz sorulara haberimizde ulaşabilirsiniz. Peki, SMA hastalığı nedir? SMA hastalığın belirtileri nelerdir? SMA hastalığı tedavisi nasıl yapılır?

Haber güncelleme tarihi 28.01.2019 12:10

SMA Hastalığı Hakkında Bilinmesi Gerekenler

SMA hastalığını birçoğumuz geçen gün yaşamını yitiren Eymen Çapkın ile birlikte duyduk. O sadece SMA hastalarından biridir. SMA hastalığına yakalanan birçok çocuğun hayatını kaybetmesi üzerine sosyal medya üzerinden geniş çaplı kampanyalar başlatıldı. Spinal Müsküler Atrofi hastalığı nedir, ne gibi belirtileri vardır? Ülkemizde de en çok görülmeye başlayan genetik rahatsızlık bebek ölümlerinin nedenidir. Hareket sinir hücreleriyle bağlantılı olan SMA, kas hareketlerini kontrol eden kasların erimesi ve zayıflaması şeklinde tanımlanabilir. İşte detaylar SMA hastalığı ile ilgili merak edilenler;

sma-hastaligi.jpg


SMA Hastalığı Nedir?

Bu hastalık omurilikteki bir bölgede bulunan sinirlerin tahribatı ile alakalıdır. SMA, kas hareketlerini kontrol eden sinir sisteminin hasar görmesikasların erimesi ve zayıflaması belirtileriyle ortaya çıkar. SMA hastalığının aşamaları vardır. En tehlikelisi SMA Tip 1 adı verilen aşamadır. SMA Tip 1 hastalığının belirtileri çocukluk yaşlarından itibaren gözle görülebilir. Bu belirtiler kapsamında yutkunma ve solunum zorluğu, desteksiz oturamama gibi sorunlar da baş gösterir.

sma


SMA Hastalığı Evrenleri Nelerdir?

  • Tip 4 SMA genellikle yetişkinlerde görülür. Bu evrede kol ve bacaklarda zayıflık oluşur. Ancak bu evrede SMA hastalığında hastalar genellikle yürüyebilirler.
  • Aynı zamanda tip 3 SMA'da da hastalar ayakta durabilecek güce sahiptirler.
  • Ancak tip 2 ve tip 1 SMA'da ise kontrolleri yok denecek kadar zayıftır. Evre 2 SMA'da hastalarda sadece baş kontrolü vardır. oturabilirler ancak uzanırken oturma pozisyonuna gelemezler. Tip 1 SMA'da hasta tamamen yatağa bağlıdır. Oturma ve baş hareketleri yoktur. SMA tip 1 ve 2'de çocuğun fiziksel yapısında gerilik söz konusudur. SMA’da en önemli problemlerden biri omurgada karşılaşılan ve skolyoz adını verilen eğriliklerdir. Yürüyemeyen SMA hastalarında skolyoz gelişimi bir hayli hızlıdır. Bununla birlikte kol ve bacaklarda şekil bozuklukları gözlemlenir. Çoğunlukla bacaklarda, kalça, diz ve ayak bileği eklemlerinde eğrilme şeklinde olan bozukluklardır.

sma

SMA hastalığı 6000-10000 doğumda bir görülen bir hastalıktır. Çekinik genetik geçişli bir hastalık olması nedeniyle taşıyıcının hem anneden, hem de babadan bozuk olan geni almış olması gerekiyor. Yani anne ve babanın bu geni taşıması halinde çocuklar SMA olur. Tek ebeveynden alınan bozuk gen SMA'ya neden olmaz. Bu risk taşıyan ebeveynlerin beklenen doğumlarında her doğum için yüzde 25 olma olasılığı söz konusudur.

sma


SMA Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

SMA hastalığı belirtileri ve teşhisi sırasında bir sıra inceleme ve muayene söz konusudur. Kuvvetsizlik, yürüyememe, solunum, yutkunma, çiğneme fonksiyonlarında bozulma gibi belirtileri vardır. Ancak bu belirtiler sizde varsa kesin olarak SMA hastası olduğunuza kanaat getirmeyin. Bunun için bir sıra nörolojik muayene ve teşhis gerekmektedir. Bunların içinde en önemli testlerden biri EMG (elektromiyogram) adı verilen tetkiktir. Kaslara yerleştirilen elektrodlarla kas ve sinir sisteminin işleyişi anlaşılır. Kan tetkikleri ile bir takım enzim seviyeler ölçümü yapılır. Bu tetkikler SMA ile öteki nöromüsküler hastalıkların ayırt edilmesi yönünde oldukça önemlidir.

sma


SMA Hastalığı Tedavi Yöntemi

Kesin çözümlü tedavisi olmayan SMA'da sadece ilaç ve bakımlarla birlikte hastanın yaşam kalitesinin artırılması hedefleniyor. SMA hastalığında kesin tedavinin bulunması için çeşitli araştırmalar yapılıyor. Özellikle iki tedavi yöntemi üzerinde duruluyor. Bunlardan biri genetik terapi. Bu terapi ile birlikte SMA hastalığının nedenleri yok edilmeye çalışılıyor. Diğer tedavi yöntemi ise hücresel değiştirme terapisi. Bu tedavi şekli ile ölü hücreler veya ölmeye başlayan hücreler değiştirilerek yenilenmesi sağlanıyor. SMA Tip 1 hastası olan gençlerde motor nöronlar canlanmaya daha uygun. Ancak omurilik zedelenmesinden kaynaklanan SMA rahatsızlıklarında hücrelerin yenilenmesi gerektiği henüz tespit edilmiş değil. Aynı zamanda SMA Tip 1 hastası olan bebeklerde omuriliğe kök hücre enjekte edilmesiyle yarar sağlanabiliyor. Bunun temel nedeni, gelişim çağında olan bebeklerde ve çocuklarda kök hücrelerin yaşam şansının daha fazla olması yönünde değerlendiriliyor. Travma ve omurilik tahribatından sonra ortaya çıkan hastalıklarda ise hücre nakli mümkün değildir.

sma-hastaligi-tedavi-yontemi.jpg

Önerilen İçerik;

 Hangi Hastalığa Hangi Branş Bakar ?

UYARI !

İçeriğimizde yer alan yazılı ve görsel içerikler farklı kaynaklardan derlenerek oluşturulmuş, öneri ve bilgilendirme yazısıdır. Kesin teşhis ve tedavi niteliği taşımamaktadır. Herhangi bir sağlık sorunu karşısında mutlaka doktorunuza başvurunuz. Unutmayın sağlık sorunlarında uygulanan tedavi yöntemleri bireylerin biyolojisi, kalıtsal özellikleri, yaş, boy, kilo farklılıkları, alerjik yönleri ve bunlar gibi onlarca farklı duruma göre değişiklik gösterebilir. Sağlık sorunlarınızın tedavisinde size ancak ve ancak doktorunuz yardımcı olabilir.

NeOldu.com

BU İÇERİĞE EMOJİYLE TEPKİ VER!
0
0
0
0
0
0
0
👏
👎
😍
😥
😱
😂
😡
  • Yorumlar 0
  • Facebook Yorumları 0
    UYARI: Küfür, hakaret, rencide edici cümleler veya imalar, inançlara saldırı içeren, imla kuralları ile yazılmamış yorumlar onaylanmamaktadır.
    Bu habere henüz yorum eklenmemiştir.
İLGİLİ HABERLER
BENZER HABERLER
Tüm Hakları Saklıdır © 2015 NeOldu.com
Burada yer alan yazılı ve görsel içerik, izinsiz olarak,
kısmen ya da tamamen kopyalanamaz başka yerde kullanılamaz.