Klinefelter Sendromu Belirtileri, Özellikleri ve Tedavisi

Genetik olarak aktarılan fazladan bir X kromozomu sonucunda oluşan klinefelter sendromu, erkeklerin kadınsal özelliklere sahip olması durumudur. Bu içeriğimizde klinefelter sendromu hakkında bilinmesi gerekenlere yer verdik.

İşte klinefelter sendromu hakkında her şey...

Klinefelter Sendromu Nedir?

Klinefelter sendromu, erkek çocuklarda görülen bir hastalıktır. Bu hastalık erkek çocukların fazladan bir X kromozomu ile doğması sonucunda oluşmaktadır. Bu sendrom hücre bölünmesi sırasında, eşeysel kromozom düzensizliklerinden kaynaklanmaktadır.

Sperm üretimine engel olan bu kromozomal anormallik, testosteron salgılama yeteneğini de etkilemektedir. Klinefelter sendromu olan çocukların vücut yapısında değişiklikler görülmektedir. Genellikle bu çocukların kadınsı bir vücut tipleri vardır ve uzun, ince yapıdalardır.

Klinefelter Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Klinefelter sendromuna sahip olan bireyler çoğu zaman kendilerinde fazladan bir X kromozomu olduğunu bilmezler. Ancak hastalık bazı bulgularla kendisini göstermektedir. Sendromun bebeklerde belirtileri zayıf kaslar, konuşmanın geç başlaması, yavaş motor becerileri ve testislerin skrotum içine düşmemesi gibi doğumsal sorunlardır.

Gençlerde görülen klinefelter sendromu belirtileri ise gecikmiş, eksik kalmış veya hiç yaşanmamış ergenlik, ergenlik sonrası diğer gençlere oranla daha az kas olması ve yüz bölgesinde daha az kıllanma yaşanması, uzun bacaklar, kısa gövde ve geniş kalçalar, küçük ve sert testisler, küçük penis, büyük meme dokusu, zayıf kemikler, düşük enerji seviyeleri, utangaçlık, dikkat sorunları, okuma, yazmada zorluk çekme ve sosyalleşememedir.

Klinefelter sendromunun yetişkinlerdeki genel belirtileri ise küçük testisler ve penis, kısırlık, zayıf kemikler, büyük meme dokusu, azalmış cinsel dürtü, ortalamadan daha uzun boy, yüz ve vücutta kıl azlığıdır.

Klinefelter Sendromu Nedenleri Nelerdir?

Klinefelter sendromunun oluşumuna erkeklerde fazladan bir cinsiyet kromozomuna neden olan genetik hata yol açmaktadır. İnsanlarda 46 kromozom vardır. Bunların ikisi cinsiyetle alakalıdır. Kadınlarda bu durum XX olarak görülürken, erkeklerde XY olarak görülmektedir.

Bu sendroma sahip olan bireylerde X kromozomu olması gerekenden daha fazladır. Klinefelter sendromu çoğu kişide XXY şeklindedir. Ancak daha fazla X kromozomu bulunan bireylerde tespit edilmiştir. Fazla olan bu kromozomu üzerinde bulunan genler, bireyin gelişimini olumsuz etkilemektedir.

Klinefelter Sendromu Teşhisi

Klinefelter sendromu, diğer hastalıklar gibi tanısı erken konulması gereken bir hastalıktır. Tedavi sürecinin kısa zamanda içinde başlaması gerekmektedir. Belirtileri olan bebek ve çocuklar için geç kalınmadan doktora başvurulmalıdır.

Yapılacak testler sonucunda gereken tedaviye başlanmalıdır. Genellikle hormon testi ve kromozom analizi yapılmaktadır. Bunların sonucunda doktor hangi tedavinin yapılması gerektiğine karar verecektir.

Klinefelter Sendromu Tedavisi

Tedavide vakanın yaşı, hastalık nedeni ve belirtileri önem taşımaktadır. Bu durumlara göre tedavi yöntemlerinde değişiklikler görülebilir. Hastalığın teşhis ve tedavi aşamalarında farklı alanlardan uzmanlar gerekmektedir. Hasta ve tüm uzmanlar tedavi sürecinde işbirliği halinde olmalıdır.

Klinefelter sendromu tedavisinde cinsiyet kromozomlarının değiştirilmesi veya bozukluğun giderilmesi mümkün değildir. Tedavi ile sendromun etkileri en aza indirilmeye çalışılmaktadır. Erken tanı ve tedavi, görülecek faydanın daha fazla olmasına yardımcı olmaktadır.

Klinefelter sendromu tedavisinde çeşitli yöntemler uygulanmaktadır. Bu tedavide uygulanan yöntemler testosteron replasman tedavisi, meme dokusunun alınması, konuşma ve fizik tedavi, eğitim desteği, kısırlık tedavisi ve psikolojik danışmanlıktır.

Klinefelter sendromu ne demek?

Bu sendrom erkeklerde fazladan bir X kromozomu bulunmasından dolayı ortaya çıkmaktadır. Hücre bölünmesi sırasında eşey kromozomlarından X ayrılmadığından klinefelter sendromu dediğimiz hastalık oluşmaktadır.

Klinefelter sendromu semptomları nelerdir?

Klinefelter sendromunu göstermiş olduğu semptomlar sayesinde anlayabiliriz. Testis boyutunun küçük olması, uzun boy, uzun kollar ve bacaklar, FSH yüksekliği, testosteron değerinde düşüklük, öğrenme güçlüğü ve bazı vakalarda idrar deliğinin penis ucunda olmaması hastalığın göstermiş olduğu semptomlardır.

Klinefelter sendromu tedavisi var mı?

Klinefelter sendromunu iyileştirebilecek bir tedavi yöntemi maalesef ki bulunmamaktadır. Uygulanan tedavi yöntemleri ise hastalığın etkilerini azaltmaya yöneliktir.

Klinefelter sendromu bireyler kısır mı?

Bu sendroma sahip olan erkeklerde sperm çıkışı yoktur. Dolayısıyla doğal yolla çocuk sahip olma imkanları yoktur. Ancak nadirde olsa bu hastalığa sahip olan bireylerde çok az miktarda sperm çıkışı olabilmektedir. Bu sayede çocuk sahibi olan hastalar bulunmaktadır.

Klinefelter sendromu kimlerde görülür?

Her 1000 erkekten 1-2'sinde görülen klinefelter sendromu, çoğu bireyde XXY şeklinde görülmektedir. Bazı hastalarda ise XXXY/XXYY/XXXXY dizilimleri tespit edilmiştir.