Friedreich Ataksisi Nedir ve Nasıl Tedavi Edilir?

Friedreich Ataksisi Nedir ve Nasıl Tedavi Edilir?
21.01.201609:16

İnsan DNA'sında bulunan 9. kromozumdaki bozukluk nedeniye ortaya çıkan ve genetik hastalıklar kategorisinde yer alan friedreich ataksisi hakkındaki tüm detayları bu içeriğimizde sizler için bir araya getirdik.

Haber güncelleme tarihi 02.02.2019 14:27

Friedreich Ataksisi Nedir?

Genetik bir hastalık olduğu bilinen friedreich ataksisi, insan DNA’sında bulunan 9. kromozomdaki bozukluk nedeniyle ortaya çıktığı belirtilmektedir. DNA’da bulunan 9. kromozomdaki bu bozukluk genetik etkenler nedenlerden kaynaklanmaktadır. 1860 yılında ilk kez Alman doktor Nikolaus Friedreich tarafından tanımlanan friedreich ataksisi, ismini de bu şekilde almıştır. Friedreich ataksisi, sinir sisteminde hasara neden olan ilerleyici bir hastalıktır. Zaman içinde konuşma bozuklukları, yürüme bozuklukları ve denge kaybı gibi sorunlara neden olur. Neden olduğu fiziksel engellerin yanı sıra kalp ve şeker hastalığına davetiye çıkaran friedreich ataksisi, genetik bir hastalıktır.

friedreich ataksisi nedir nasıl tedavi edilir

Kişide gözlemlenen hareket becerisinde azalma ve yürüme güçlüğü şeklindeki koordinasyon bozuklukları ataksi olarak nitelendirilmektedir. Friedreich ataksiside görülen koordinasyon bozuklukları öncelikle el ve ayaklarda meydana gelmektedir. El ve ayaklarda görülen güç kaybı omurilikteki sinir dokusunun hasar görmesinden kaynaklanmaktadır. Hastalığın seyrine bakıldığında omurilik giderek incelir ve bu durum karşısında sinir hücreleri kendilerini çevreleyen ve izole eden miyelin kılıflarını kaybederler. Toplumda ender olarak rastlanılan friedreich ataksisi, 5-25 yaş aralığında görülmektedir. Ancak en sık görülme yaşı 14-17 yaş aralığındadır. Vücut dengesini sağlamak ve korumakla görevli olan beyincik ile omuriliği doğrudan etkileyen friedreich ataksisi, 9. kromozomdaki bozukluk nedeniyle meydana gelen koordinasyon eksiliğinden kaynaklanmaktadır. Oldukça yavaş ilerleme gösteren friedreich ataksisi, kalp ve diyabet gibi sorunlara neden olduğundan oldukça dikkat edilmesi ve özenle takip edilmesi gereken bir hastalıktır. Kalp ve diyabet gibi sağlık sorunlarına neden olan friedreich ataksisi, kasların kalbi sıkıştırması ile ani kalp krizine neden olabilir. Yapılan gözlemler sonucunda friedreich ataksisi hastalarının büyük çoğunluğu kalp tutulumuna bağlı olarak hayatını kaybetmiştir.

kromozom-bozuklugu-.jpg


Friedreich Ataksisi Neden Olur?

Hastalığın temel nedeni genetik etkenlerdir. İnsan vücudundaki 9. kromozomdaki bozukluklar nedeniyle ortaya çıkmaktadır. Daha detaylı anlatmak gerekirse 9. kromozomda bulunan frataksin adındaki proteini kodlayan gendeki kusurun friedreich ataksisiye neden olduğunu söyleyebiliriz. Friedreich ataksisi belirtilerinin öncelikle çeşitli koordinasyon bozuklukları şeklinde ortaya çıkması beyinciğin görevini yeterince yerine getirememesinden kaynaklanmaktadır. Sinir hücrelerinin hasar görmesi ve sinir uyarılarının hızlı bir şekilde aktarılmasını sağlayan miyelin kılıflarının kaybolması durumunda beyincik doğrudan etkilenerek belirti vermeye başlar. Beyinciğin beynin alt yapısında bulunması ve omuriliği doğrudan etkilemesi nedeniyle kişide denge kaybına neden olur. Omurilikte bulunan denge yapıları ve hareket kollarını doğrudan etkileyen friedreich ataksisi beyin, beyincik ve omurilik arasındaki iletişim bozukluklarından dolayı meydana gelir.

beyin-sinirlerinin-hasari.jpg


Friedreich Ataksisi Belirtileri Nelerdir?

Friedreich ataksisinin başlıca belirtisi yürüme bozukluğudur. Kas gücü eksilmeden istemli hareketlerde meydana gelen bozukluk ataksi olarak adlandırılmaktadır. Friedreich ataksisi hastalarında yürüme esnasında denge kayıpları gözlemlenirken, bacaklarını yana açarak adım attıkları görülür. 20 yaş öncesinde yürüme bozukluğu ile ortaya çıkan hastalık daha sonrası bağımsız olarak yürümeyi engelleyecek boyutlara varır. Özellikle hastanın gözleri kapatması durumunda daha çok artan ataksi, ilerleyen zamanlarda el ve kollarda da görülür. Elleri ve kolları etkileyen friedreich ataksisi, hastanın bir şeye uzanmak istemesi durumunda ellerinin titremesine ve hedefe ulaşmakta zorlanmasına neden olur. İlerleyici bir hastalık olan friedreich ataksisi, sonraki dönemlerde konuşma bozukluklarına yol açar. Bu konuşma bozuklukları ileri evrelerde hiç anlaşılamayacak dereceye varabilir. Friedreich ataksisi hastalarının birçoğunda skolyoz gibi iskelet bozuklukları meydana gelir. Hastalığın ileri safhalarında kemik erimesi, ayak yapılarında bozukluk, işitme kaybı, kalp yetmezliği ve akciğer fonksiyonlarında bozulma gibi çeşitli sağlık sorunları gözlemlenebilir. Friedreich ataksisi hastalarında %10 oranında insüline dirençli şeker hastalığı meydana gelir.

ellerde-guc-kaybi.jpg

  • Ellerde güçsüzlük
  • Denge bozukluğu
  • Dengesiz yürüme
  • Bacak zayıflığı
  • Felç
  • His kaybı
  • Konuşma bozukluğu
  • Duyma ve görme bozukluğu
  • Aniden düşme tutunamama
  • Uyuşma ve karıncalaşma hissi
  • İstemsiz ve hızlı göz hareketleri
  • Kalp aritmileri
  • Skolyoz ve omurga eğriliği
  • Kas ve kemik koordinasyonunda düşüşler
  • Ritim bozukluğu
  • Kalp yetmezliği

Friedreich Ataksisi Teşhisi Nasıl Konur?

Friedreich ataksisin teşhisin konulması için öncelikle doktor tarafından hastanın öyküsü detaylıca dinlenmeli ve gereken test ve tetkiklerin eksiksiz olarak yapılması gerekmektedir. Çeşitli test ve tahlillerin yanı sıra fiziksel muayene yapılması da oldukça önemlidir.

Friedreich Ataksisi Teşhisi İçin Gerekli Testler

  •  Elektromiyogram (EMG) – (kas hücrelerinin elektriksel altivitesi ölçümü)
  • Sinir iletim hızının ölçülmesi
  • Elektrokardiyogram (EKG)
  • Rezonans görüntüleme (MRG)
  • Bilgisayarlı tomografi (BT) – (beyin ve omurilik taraması)
  • Kan testi
  • İdrar testi
  • Gen testi
  • Nörolojik muayene
  • Kas biyopsisi

friedreich-ataksisi-tetkikleri.jpg


Friedreich Ataksisi Tedavisi Nasıl Olur?

Friedreich ataksisinin henüz kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Hastalığın henüz kanıtlanmış bir tedavisi bulunmadığından kişinin hayat kalitesini yüksek tutacak ve hastalığın belirtilerini en aza indirecek tedaviler uygulanır. Friedreich ataksisi tedavisine özgü bir ilaç bulunmamakla birlikte hastalığın neden olduğu sağlık sorunlarının giderilmesi veya yeni sağlık sorunlarının ortaya çıkmasını önlemek adına çeşitli tedaviler uygulanır. Friedreich ataksisi tedavisinde hastanın düzenli olarak fizik tedavi uygulaması oldukça önemlidir. Uygulanan fizyoterapi ile ayak ve omurilikteki bozuklukların giderilmesini amaçlar. Hastanın kas kuvvetlendirici egzersizler yapması ayak ve kollarını daha etkili bir biçimde kullanmasına yardımcı olur. Fizik tedavinin amacı hastada görülen denge bozukluklarının en aza indirilmesidir.

friedreich-ataksisi-fizik-tedavi.png

Önerilen İçerik;
 Skolyoz Hastalığı Hakkında Bilinmesi Gerekenler

UYARI !

İçeriğimizde yer alan yazılı ve görsel içerikler farklı kaynaklardan derlenerek oluşturulmuş, öneri ve bilgilendirme yazısıdır. Kesin teşhis ve tedavi niteliği taşımamaktadır. Herhangi bir sağlık sorunu karşısında mutlaka doktorunuza başvurunuz. Unutmayın sağlık sorunlarında uygulanan tedavi yöntemleri bireylerin biyolojisi, kalıtsal özellikleri, yaş, boy, kilo farklılıkları, alerjik yönleri ve bunlar gibi onlarca farklı duruma göre değişiklik gösterebilir. Sağlık sorunlarınızın tedavisinde size ancak ve ancak doktorunuz yardımcı olabilir.

NeOldu.com

BU İÇERİĞE EMOJİYLE TEPKİ VER!
513
51
50
53
51
50
51
👏
👎
😍
😥
😱
😂
😡
  • Yorumlar 9
  • Facebook Yorumları 0
    UYARI: Küfür, hakaret, rencide edici cümleler veya imalar, inançlara saldırı içeren, imla kuralları ile yazılmamış yorumlar onaylanmamaktadır.
Tüm Hakları Saklıdır © 2015 - 2021 NeOldu.com
Burada yer alan yazılı ve görsel içerik, izinsiz olarak,
kısmen ya da tamamen kopyalanamaz başka yerde kullanılamaz.